Metabolizmus tukov – vrodené poruchy:

Nazývané aj lipidózy, spôsobuje ukladanie jedovatých metabolitov v rôznych orgánoch tela. Následkom bývajú poruchy intelektu a CNS.

Enzýmopatické bunky sú bunky nefunkčné. Takéto bunky sa podieľajú na celom zložitom metabolickom procese. Metabolický proces je však reakciou, na ktorej sa podieľajú mnohé bunky a je podmienený mnohými enzýmami. Ak niektorá bunka z tohto procesu vypadne – enzýmopatická bunka – tento výpadok naruší výsledok metabolického procesu. Nahromadené metabolity pred bunkovou prekážkou sa buď z organizmu vylúčia alebo ostanú. Ak ostanú v organizme a sú jedovaté, výsledkom bývajú metabolické ochorenia, ktoré sa často týkajú CNS.

Gaucherova choroba – sa prejavuje ako hromadenie glukozylceramidu v pečeňových bunkách, bunkách sleziny, v kostnej dreni, v uzlinách. Príznakom je spontánne krvácanie z nosa a do kože, odborne nazývané hematóm. Má viac typov, najčastejšie sa prejavuje ako zväčšenie sleziny a pečene. Ak je zároveň postihnutá nervová sústava, prejavuje sa toto ochorenie mentálnou retardáciou.

Liečba je zameraná na odstránenie príznakov a ich zmiernenie. V niektorých prípadoch sa chirurgicky odstraňuje slezina, čo má za následok zníženie krvácania.

Tayova - Sachsova choroba – príznaky sa prejavujú už od narodenia, hrozí oslepnutie, hluchota, svalová atrofia. Choroba má veľmi zlú prognózu.

Niemannova – Pickova choroba – má niekoľko druhov, vzniká ako porucha metabolizmu cholesterolu. Príznakmi sú zväčšené orgány – pečeň, slezina, lymfatické uzliny, ďalej stagnácia rastu, poruchy sietnice. Choroba nie je liečiteľná, má veľmi zlú prognózu.

Handova – Schullerova – Christianova choroba – takisto je definovaná ako porucha metabolizmu cholesterolu. Prognóza je zlá.

Metabolizmus bielkovín – z toho najčastejšie sú poruchy metabolizmu aminokyselín

Fenylketonúria – zvýšenie aminokyseliny fenylalanínu v krvi, tkanivách a iných tekutinách a tvorenie abnormálnych metabolitov tejto aminokyseliny.

U novorodenca sa neprejavujú príznaky, až neskôr sú viditeľné – svetlé vlasy, bledá pokožka, bledomodré oči a slabá pigmentácia. Moč a pot majú typický zápach. Ak sa choroba včas podchytí, je dobre liečiteľná. Spočíva v celoživotnej disciplíne a diéte spočívajúcej v nízkom obsahu bielkovín, ktoré obsahujú veľké množstvo fenylalanínu.

Albinizmus – autozómovo recesívne dedičné ochorenie. Je spôsobené nedostatočnou tvorbou pigmentu melanínu. Spôsobuje ho deficit enzýmu tyrozinázy.

Typickým príznakom je ružová pokožka, veľmi svetlé vlasy, u detí sa pridružuje fotofóbia – svetloplachosť. Ďalšími symptómami sú strabizmus, nystagmus a deformácia zorného poľa.

Metabolizmus cukrov – ochorenia metabolizmu cukrov vychádzajú z chýbajúcich enzýmov v metabolizme cukrov

Galaktozémia – je úplná neschopnosť spracovať – metabolizovať galaktózu, ktorá sa nachádza v laktóze – mliečnom cukre.

Príznaky ochorenia sa prejavujú pri konzumácii mlieka, choroba má dve formy – ľahšiu – ktorú nesprevádza mentálna retardácia a ťažšiu – pri tej sa prejavuje mentálna retardácia. Ak toto ochorenie nie je liečené, končí tragicky. Liečbou je úplné vyradenie mlieka.

Glykogenóza – pri tomto ochorení sa v pečeni, srdci, obličkách, v svalstve a v mozgu ukladá nadmerné množstvo glykogénu. Príznakom je zväčšené brucho kvôli veľkej pečeni a zväčšené srdce. Mentálne sú pacienti v poriadku.

Poruchy energetického metabolizmu

Tučnota – pri tomto ochorení sa v tkanivách nadmerne ukladá tuk. Spúšťačom sú endokrinné ochorenia, genetická dispozícia, metabolické ochorenia, poruchy CNS. Liečba je rôzna, závisí od príčiny vzniku tučnoty.

Chudosť – môže súvisieť s akútnymi i chronickými ochoreniami, s metabolickými poruchami, s endokrinnými ochoreniami, s genetickou dispozíciou. Liečba je založená na kontrole príjmu potravy.

Diabetes mellitus – je primárne poruchou metabolizmu cukrov, ale aj bielkovín a tukov.

Najčastejším a najtypickejším obdobím prejavu dedičných metabolických ochorení je detský vek.